Elana Simon’s story

이 업계에 몸담은지 시간이 조금씩 지나면서 연구논문이나 report 같은 것을 자주 볼 수 밖에 없게 되었는데, 그때마다 ‘아 재미있네’하고 그냥 지나치면 서서히 머리속에서 사라지는 느낌이 들었다.. 늙은건가? 그래서 이렇게라도 정리해 놓으면 좋겠다라는 생각에.. 처음으로 페북에 정리를 좀 해보려한다ㅎㅎ

첫번째 스토리의 영광은, Elana Simon씨의 ㅎㄷㄷ한 엄친딸 이야기. 사실 내가 영광일수도 있다.

사실 미쓰.Simon씨 이야기는 5-6개월전 교수님 의대 본과 학생들 수업때 청강을 갔다가, 교수님께서 Obama형님의 Preicision Medicine intiative에 대해 소개해 주시면서 알게 되었다. 버락 오바마 형님께서 2015년 2월 정도에 백악관에서 발표한 Preicision Medicine 스토리는 나중에 더 정리해 볼 생각.

미쓰.Simon씨는 기구한 인생을 살뻔한 19살 소녀이다.
12살에 섬유층판 간 세포암(fibrolamellar hepatocellular carcinoma)이라는 희귀암 진단을 받았다. 외과적 수술로 암세포들을 잘라내지 않고 약으로 치료하는 건 굉장히 어렵다고 한다..
결국 미쓰.Simon씨도 많은 양의 간조직을 잘라냈고, 다행히 현재까지 건강히 아주 잘 자라주었다고 한다.

여기까지만 보면 불행해 보이지만, 미쓰.Simon씨는 엄친딸.
아버지가 그 유명한 Rockefeller 대학교의 교수. 아버지의 진두지휘 아래 시작된 일이겠지만, 어쨌든 아버지 연구팀과 함께 자신이 가지고 있던 섬유층판 간 세포암에 대해 연구를 시작하게 되었단다.

간단하게 정리하면,

  • 정상 간세포와 15명의 각기 다른 환자에게서 유래한 섬유층판 간 세포암 DNA와 RNA를 sequencing.
  • 15개의 모든 암세포에서 19번 염색체 일부(~400kb 염기)가 삭제되면서 DNAJB1라는 유전자와 PRKACA라는 유전자가 서로 붙어 있는 카이메릭 전사체 (chimeric transcript)가 만들어지는 것을 발견하였단다..ㅎㄷㄷ
  • 2014년에 아버지 Sanford M.simon 및 연구실 사람들과 함께 Science (2014, Vol. 343 no.6174)에 결과를 보고함.
  • 이러한 발견으로 좀 더 빠르고 정확하게 “섬유층판 간 세포암”이라는 진단을 내릴수 있도록 하는데 큰 도움을 준 셈.

이러한 업적을 인정받아, 무려 19살이 되던 올해, 백악관에서 열린 Science Fair의 첫번째 발표자가 되기도 하고..
앞서 이야기한 Preicision Medicine Announcement 행사에서 버락 오바마 형님을 introduction하는 영광도 누린다. 뭐 당연히 미국 언론들은 수많은 기사들을 쏟아낸듯.. 그리고 지금은 Harvard에 진학했단다 ㄷㄷㄷ 진정한 엄친딸.

미쓰.Simon씨의 개인 홈페이지에 가면 자기 스토리가 실린 기사들을 아주 잘 정리해두었다. 백악관 Science Fair에 초대되어 버락형님에게 자기가 발견한 업적을 소개하는 영상도 있음.

결론은.. 하늘은 공평하지 않다?! 얼굴도 예쁜데, 연구도 잘해..

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